Vetenskapen har lyckats stänga av den extra kromosomen av Downs syndrom. Det har också öppnat den stora etiska debatten om genredigering

I den komplexa genetiska kartan som omger det välkända Downs syndrom är problemet inte att det saknas information i våra celler, utan att det finns ett överskott. Närvaron av en tredje kopia av kromosom 21 obalanserar hela det cellulära systemet som slutar med att generera en hel klinik som än i dag inte hade någon typ av botemedel. Men tack vare kliniska framsteg och revolutionerande genterapier har vi hittat ett sätt att stänga av denna gen som är extra i cellerna hos personer med Down.  En naturlig switch. För att förstå detta framsteg måste vi titta på hur naturen själv löser sina egna genetiska obalanser. Och för dem som inte vet, hos människor bestäms kön av två typer av kromosomer: X och Y. Om du är kvinna kommer du att ha XX-kromosomer, och om du är en man kommer du att ha XY.  Problemet, för att reducera det till det mest grundläggande, är att en av "X"-generna alltid måste tystas så att den genetiska belastningen kompenseras hos människor. Och det här är något som görs tack vare XIST-genen, som kodar för en RNA-molekyl som täcker kromosomen och förändrar dess kromatin, vilket de facto tystar dess gener. Något som har utvecklats av naturen själv för att upprätthålla arten, och då är frågan obligatorisk: varför inte använda denna naturliga switch för att tysta kromosomerna som genererar lika viktiga sjukdomar som Downs syndrom? På Xataka hade vi letat efter det genetiska arvet från Tjernobyl i nästan 40 år. En ny studie har precis hittat det. Det är inget nytt. Tanken på att använda denna "switch" för att kunna förändra genuttrycket av de kromosomer som vi har i överskott är inte ny, eftersom forskaren Jeanne Lawrence 2013 visade för första gången att detta RNA kunde inducera tystnad av den extra kromosomen 21 i mänskliga celler som hon hade i ett laboratorium i kultur. Senare, 2020, applicerades det på neurala stamceller, men det historiska problemet har alltid varit detsamma: den mycket låga effektiviteten när man integrerar denna gen i de drabbade cellerna. En ny milstolpe. Detta har förändrats radikalt, sedan ett team från Beth Israel Deaconess Medical Center i Boston har publicerat en ny artikel i PNAS med en lösning för att utrota denna flaskhals tack vare verktyget CRISPR/Cas9.  Detta system kan visualiseras som en enkel sax som specifikt skär in i vårt DNA för att eliminera något som blivit över eller förändrats. Problemet är att det inte var särskilt effektivt att integrera nytt genetiskt material, och för att övervinna det har forskare utvecklat en modifierad version av CRISPR/Cas9 som utlöser framgångsfrekvensen för integrationen av SUPERBACTERIAS", "tag":"Webedia-prod", "duration":"327"} Bra resultat. Här har vi insett hur X20IST har integrerats i 4% av cellen. trisomi 21. Metoden påverkar på ett tillförlitligt sätt endast den extra kopian av kromosom 21 utan att tysta andra gener som kan orsaka andra sjukdomar. Trots entusiasmen är tekniken långt ifrån tillämpad på människor, eftersom en av de största utmaningarna med CRISPR är off-target-mutationer, det vill säga att agera på dessa "sax" klipper en sekvens av DNA som liknar dess mål, men som i verkligheten inte är det. På detta sätt kan ett off-target-fel utlösa allvarliga cellulära problem eller till och med cancer genetiska syften med terapin så att konsekvenserna av att använda den inte är mycket större än att bota en sjukdom. I Xataka Att sova med vår mobiltelefon 30 centimeter från vårt ansikte bryter vår sömn men inte av den mest misstänkta anledningen. Kontroversen serveras med genetiska terapier i allmänhet, eftersom en av de linjer som är öppna just nu är att eliminera denna extra kromosom direkt i ett mänskligt embryo innan det implementeras i en kvinna så att hon inte föds med denna sjukdom. Det är här bioetiker påpekar att experiment med mänskliga embryon skadar deras fysiska integritet och utgör oåterkalleliga risker för framtida generationer. Dessutom understryker de vikten av att skilja mellan användningen av CRISPR för rent terapeutiska ändamål, såsom behandling av symtom, och dess användning för "genetisk förbättring" eller valet av embryon som är mycket mer avancerade eller genetiskt perfekta. Detta läggs också till det faktum att genetisk redigering i embryon för reproduktionsändamål för närvarande är förbjuden i de flesta länder.  Bilder | Sangharsh Lohakare i Xataka | Det överraskande är inte att vi har sekvenserat DNA från en 11 000 år gammal neandertalare: det är vad den har avslöjat (function() { window._JS_MODULES = window._JS_MODULES || {}; var headElement = document.getElementsByTagName('head') =_MO varDULES.JS) document.createElement('script'); instagramScript.src = 'https://platform.instagram.com/en_US/embeds.js'; publicerad i Xataka av José A. Lizana.