Boscos liv med 22q11, ett sällsynt syndrom som påverkar kromosom 22: "Andra barn frågar honom varför han inte talar bra"
Bosco föddes utan gom. Guiomar fick veta att han hade syndrom och rekommenderades omedelbart att utföra ett genetiskt test: mikroarrayen med medeldensitet. "Det var en för tidig födsel, men inte lika för tidig som den första.
Han föddes åtta månader gammal. Vi följde instruktionerna från chefen för genetik vid La Paz-sjukhuset i Madrid. Men eftersom vi var i den privata sektorn fanns det ingen överenskommelse med specialiteten och vi var tvungna att betala mycket pengar för att göra det.
Resultatet kom till oss samma dag som vi gick till den första utvärderingen från min son i en laboratoriebas i Madrid hade bekräftat att brevet från min sons laboratorium hade. en genetisk störning, 22q11 Syndrome i deletionen”, säger Guiomar Monfort. Kvinnan från Madrid, invånare i stadsdelen Tetuán, minns de första månaderna av amning som en riktig kamp: "Flaskan fortsatte att komma ut och hon kunde inte haka fast i bröstet. Hon hade ingen kraft eller gom och mjölken kom ut ur näsan.
Tills vi hittade några speciella, med den långsträckta bröstvårtan, och vi fick henne att äta."
Originalkälla
Publicerad av La Opinión de Málaga
12 april 2026, 21:22
Denna artikel har översatts automatiskt från spanska. Klicka på länken ovan för att läsa originaltexten.
Visa originaltext (spanska)
Rubrik
La vida de Bosco con 22q11, un síndrome raro que afecta al cromosoma 22: "Otros niños le preguntan por qué no habla bien"
Beskrivning
Bosco nació sin paladar. A Guiomar le dijeron que presentaba rasgos sindrómicos y enseguida le recomendaron realizar una prueba genética: el microarray de densidad media. “Fue un parto prematuro, pero no tanto como el primero. Nació ochomesino. Seguimos las indicaciones del jefe de Genética del Hospital La Paz de Madrid. Sin embargo, al estar en la privada, no había concierto con la especialidad y tuvimos que pagar mucho dinero por hacerlo. El resultado nos llegó el mismo día que acudimos a la primera valoración en un centro base de la Comunidad de Madrid. La carta del laboratorio confirmaba que mi hijo tenía un trastorno genético, el Síndrome 22q11 en la variante de deleción”, relata Guiomar Monfort. La madrileña, vecina del barrio de Tetuán, recuerda los primeros meses de lactancia como una auténtica lucha: “Se le salía el biberón y no se agarraba al pecho. No tenía fuerza ni tampoco paladar y la leche se le salía por la nariz. Hasta que encontramos unos especiales, con la tetina alargada, y conseguimos que comiera”.
